La thérapie génique est la thérapie que tout le monde attend pour ce XXIème siècle. En 2010, les premiers succès sont encore modestes mais réels et concernent 4 maladies génétiques monogéniques.
1 : Le SCID (Severe Combined Immunodeficiency = Immunodéficience sévère combinée) des bébés- bulle dépourvus de toute défense immunitaire. C'est l'essai phare de la thérapie génique.
2 : La bêta-thalassémie, grave maladie des globules rouges du sang
3 : L'adrénoleucodystrophie, gravissime maladie du cerveau dont les neurones se détruisent
4 : L'amaurose de Leber, une maladie qui touche la rétine
Malheureusement myopathies, mucoviscidose.... qui comptent de si nombreux malades restent encore à l'écart de ces réussites. Voici une piste de recherche novatrice, le saut d'exons.
On rappellera que trois codons stop existent dans le code génétique. La lecture par le ribosome de UAA, UAG ou UGA aboutit inéluctablement à l'arrêt de la synthèse. Parfois du fait d'une mutation, un codon stop survient prématurément.
Un exon correspond sur le gène à de l'information qui se retrouvera dans l'ARNm alors que l'information des introns est éliminé lors du phénomère d'épissage. Le saut d'exon pourrait permettre de supprimer un codon stop surnuméraire, sans nuire à l'efficacité de la protéine. C'est une piste prometteuse dans le cas du gène de la CFTR impliquée dans la mucoviscidose.
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