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02 : EXERCICES ET TESTS CORRIGÉS DE SVT LYCÉE (2 NDE, 1 ERE S, ES, L ET TERM S)

» SVT 1ERE S - GÉNÉTIQUE : EXPRESSION, STABILITÉ ET VARIATION DU PATRIMOINE / SANTÉ

1ERE S : Exercice n°14 de génétique sur la myopathie de Duchenne : le gène de la dystrophine et la transmission de la maladie


2 Février 2010 Consulté 9733 fois
exercice - 1ère S - SVT
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1ERE S :

Exercice n° 14 de génétique

sur la myopathie de Duchenne :

le gène de la dystrophine et la transmission de la maladie



 

LA MYOPATHIE DE DUCHENNE



ENONCE :

La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire, débutant dans l'enfance et d'évolution grave, touchant presque exclusivement les garçons. Dans certains cas, la maladie est due à une mutation ponctuelle dans le gène codant la dystrophine (protéine servant à la cohésion des fibres musculaires entre elles). Du fait de cette mutation ponctuelle, la dystrophine fonctionnelle ne peut être synthétisée dans les muscles des garçons atteints de myopathie.

I) ETUDE DU GENE CODANT LA DYSTROPHINE. (sur 10 points)

On connaît la séquence nucléotidique correspondant au gène de la dystrophine. La portion du génome codant les acides aminés 101 à 108 est représentée ci-dessous :           

Document 1.............................voir doc word plus loin

 

1.1 Nommer la molécule composant le génome et portant les gènes. On fera un schéma de la molécule sur 6 paires de nucléotides avec légendes complètes (signification des symboles utilisés) représentant les codons 104 et 105.

1.2 Définir la séquence de l’ARNm correspondante et, à l'aide du tableau du code génétique, établir, en la justifiant, la séquence des acides aminés 101 à 108 correspondant à la portion de gène donnée.

1.3 Nommer, définir, situer et schématiser  dans la cellule les deux étapes qui ont permis d'obtenir cette séquence peptidique. Le gène de la dystrophine est long de 2.6 millions de nucléotides alors que la protéine ne possède que 3685 acides aminés. Comment expliquer ceci ? (Précision : ce gène possède 79 exons)

1.4 Définir l'expression "mutation ponctuelle". Quels sont les trois types de mutation que vous connaissez ?

1.5 Une mutation ponctuelle peut affecter la thymine repérée par un astérisque (*) sur le schéma précédent. La thymine est alors remplacée par la cytosine.

1.5.1 Comment nomme-t on ce type de mutation ?

1.5.2 Expliquer les conséquences de cette mutation pour la protéine. Aura-t elle la même longueur ? La même structure 3D  (sachant qu’une myopathie est générée chez les porteurs de cette mutation) ?

 


ENONCE  COMPLET AVEC SES  SCHEMAS ET DOCUMENTS ANNEXES :




     ENONCE DE L'exercice n°14 de génétique de 1ERE S sur la myopathie de Duchenne.doc



Bon travail ?

 

 

 

Pour en savoir plus sur la myopathie

Les lexiques de SVT de 1ERE S


Professeur Manumanu




1 commentaire

Ce document a été mis en ligne par manumanu, Professeur SVT.

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salut merci bcp pour ces informations mais comment je peux voir le corrigé

Le 27 Janvier 2013, par karim16, Etudiant Terminale STL




manumanu

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