Chapitres
Qu'est-ce que la génétique ?
Génétique est la science des lois de l’hérédité. Un individu hérite des principales caractérisques de ses parents. Les premières lois ont été dégagées par Gregol Mendel (1822–1884), et qui étudie la transmission des caractères anatomiques et fonctionnels entre les générations d’êtres vivantes. Entre 1865 et 1866, Mendel a mené sur les plantes des expériences qui lui ont permis de formaliser les lois de l’hérédité. Les travaux de Mendel demeurèrent totalement inconnus pendant de nombreuses années. Il émet l’hypothèse que les caractéristiques de chaque individu sont déterminées par des paires de facteurs et que, dans chacune de ces paires, l’un des facteurs provient de la mère et l’autre émane du père. Pour Mendel, ces facteurs étaient des mystérieuses. Aujourd’hui, nous savons que ce sont des morceaux de ces longs filaments, les chromosomes, les facteurs, sont appelés gènes et ont donné leur nom à la science qui s’occupe de l’hérédité, la Génétique.
Les pères de la génétique
Le père de la génétique n'a probablement jamais touché à une éprouvette de sa vie. Gregor Johann Mendel, un moine autrichien du 19e siècle, était plutôt spécialisé en botanique! Ses nombreux croisements des plants de pois n'en ont pas moins jeté les bases des premières lois de la génétique. Johann Mendel naît en 1822 à Heinzendorg, une petite ville tchécoslovaque qui appartenait jadis à l'Autriche. Il entre chez les moines, change son prénom pour celui de Gregor, et reçoit une formation de botaniste et de physicien par deux professeurs chevronnés.
L'un d'eux, Christian Doppler, est aujourd'hui mondialement connu pour ses travaux sur le son (il a mis en évidence le célèbre effet Doppler). À l'époque, Mendel n'est pas reconnu comme un sujet brillant : il enseigne les sciences naturelles dans de petites classes de la ville de Brno. Plus tard, son intuition compensera largement son « intelligence moyenne ». En lui transmettant son implacable rigueur scientifique, Christian Doppler a fait de Mendel un « méticuleux compulsif »!
Son passe-temps préféré, le jardinage, l'amènera à écrire une grande page d'histoire. Vers 1850, il débute ses expériences sur les pois. Pendant 18 ans, il effectue des croisements de différentes variétés et note soigneusement les variations de couleur, de forme et de dimension de ses pois. Ces observations n'avaient rien de révolutionnaire : plusieurs chercheurs avaient à l'époque expérimenté ces croisements, mais personne n'avait su en tirer des lois, comme le fit Mendel.
Le premier principe mendélien est celui des caractères « récessifs » et « dominants » des plants. Mendel croise au départ deux plants n'ayant qu'un caractère différent, par exemple deux plants de même taille ou de même forme, mais l'un donnant des pois verts et l'autre des pois jaunes. Résultat: les descendants ne produisaient pas des pois d'un mélange de jaune et de vert, mais toujours d'un jaune identique au premier plant. Conclusion: entre deux caractères, la nature en sélectionne un (dominant) au profit d'un autre (récessif). Cette théorie en contredisait une autre, bien plus répandue à l'époque, qui parlait d'un « mélange » des caractères et non d'une « préférence ». Plus tard, la découverte des gènes dominants et récessifs lui donnera raison.
Sa seconde loi nous dit pour la première fois qu'il est possible de prédire le caractère de la deuxième génération de pois. Pour ce faire, il croise un grand nombre de plants de pois jaunes étant tous issus du premier croisement d'un plant de pois verts et d'un plant de pois jaunes. Résultat: il obtient en moyenne trois plants de pois jaunes pour un plant de pois verts. Conclusion : même si un caractère est invisible, il est toujours présent à l'intérieur du plant. Aujourd'hui, cette découverte est associée aux risques de transmission d'une maladie génétique des parents aux enfants. Le ratio n'est pas toujours de trois pour un, mais le principe demeure: les deux parents peuvent être porteurs d'un gène muté, ne pas souffrir de la maladie, mais pouvoir la transmettre à leur progéniture.
Troisième grande loi de Mendel: on peut aussi prédire les résultats de plants ayant plus d'un caractère différent. Toutefois, plus les plants sont différents, plus les probabilités sont complexes.
Les lois de Mendel, qui constituent un très grand pas en avant, n'expliquent toutefois pa
s tout. Par exemple, Mendel ne prévoit pas l'atavisme, c'est-à-dire un caractère qui apparaît soudainement après une absence de plusieurs générations. Le moine a utrichien aura au moins eu le mérite d'avoir fait tomber un grand nombre de théories erronées. Mais « l'effet Mendel » se sera fait attendre : son magistral article, publié en 1866, restera plus de 30 ans dans l'oubli. Ce n'est que 16 ans après sa mort, en 1900, que les scientifiques confirmeront la validité de ses théories. Deux explications: tout d'abord l'article de Mendel fut publié dans une obscure revue locale. Mais surtout, les spectaculaires travaux de Darwin sur l'évolution des espèces ont porté ombrage à nombre d'autres théories parallèles.
Encore aujourd'hui, certaines énigmes persistent. Qu'est-ce que Mendel essayait de découvrir? Mais surtout: Que croyait-il avoir découvert? Mendel aurait obtenu un grand nombre de réponses… sans jamais avoir posé les questions!
Chacun de nous est né d’une seule cellule, très petite : l’oeuf ou zygote celui-ci est le résultat de l’union de deux cellules particulières appelées gamètes : l’une d’elles, le spermatozoïde, est produite par le père, l’autre, l’ovule, par la mère. Près que tous les autres êtres vivants proviennent d’un zygote formé par la fusion de deux gamètes. A partir du zygote, après des milliards de divisions cellulaires, s’est formé notre corps. Toutes les caractéristiques physiques, que nous héritons de nos parents sont des informations contenues à l'intérieur des cellules de notre corps. Chaque individu hérite de ses parents quelques caractéristiques physiques, comme la forme du visage, la couleur des cheveux ou la couleur des yeux.
La transmission des caractères hérédiataires
La transmission des caractères héréditaires des parents aux enfants s’effectue donc par l’intermédiaire des gènes, c’est-à-dire de morceaux de longueurs variée des filaments qui constituent les chromosomes : toutes les informations nécessaires pour la formation de l’organisme sont contenues dans les chromosomes.
Le chromosome est une structure microscopique. Il est constitué essentiellement d'ADN et de protéines. On a observé les chromosomes pour la première fois à la fin du XIXème siècle. Ils ont la forme d'un bâtonnet chez la plupart des espèces. L'ADN des chromosomes constitue le matériel héréditaire de la cellule et est transmis de génération en génération de cellule, il est donc le support de l'information génétique. Les chromosomes se trouvent dans les cellules de tous les êtres vivants, en nombre variable et spécifique à chaque espèce. L'espèce humaine en compte 46.
Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes sont isolés du reste de la cellule (cytoplasme) par une enveloppe (double membrane) délimitant le noyau, tandis que chez les procaryotes, le matériel génétique est libre. Chez les diploides, les chromosomes sont présents par paire sauf dans les cellules reproductrices, ou gamètes qui sont des cellules haploïdes et ne possèdent qu'un exemplaire de chaque paire de chromosomes.
En 1956, la carte chromosomique ou caryotipe a été établie. Le patrimoine génétique d’un individu est unique. Pour l’espèce humaine, chaque cellule compte 23 paires de chromosomes dont 22 sont des autosomes ou chromosomes homologues, c'est-à-dire que les deux chromosomes d'une paire sont semblables morphologiquement.
Caryotype humain d’un sujet masculin. Les 46 chromosomes ont été réunis par paires de chromosomes autosomiques (non sexuels) et une paire unique de chromosomes sexuls, ici XY (XX chez la femme).
Les chromosomes de la vingt-troisième paire sont les chromosomes sexuels, ou gonosomes. Ils se présentent d'une manière différente selon le sexe de l'individu. Chez la femme, ils sont tous les deux identiques et appelés X, tandis que chez l'homme, ils sont dissemblables : l'un est le chromosome X et l'autre, plus petit est le chromosome Y et porte le gène TDF, responsable entre autre, d'un phénotype masculin. C'est la même chose pour la majorité des espèces animales.
Un caryotype est une présentation de l'ensemble des chromosomes métaphasiques d'une cellule classés selon leur taille et leur bandes colorées.
La première étape, initiée par Tijo et Levan (1956) puis Lejeune, Gautier et Turpin (1959) ne permet de classer les chromosomes que par groupes : ils sont rarement identifiables individuellement.
Voici les principaux groupes :
22 paires d'autosomes :
A (paires 1, 2 et 3), chaque chromosome pouvant être reconnu
B (paires 4 et 5), les chromosomes étant impossibles à distinguer
C (paires 6 à 12), le 9 peut porter une constriction secondaire; l'X peut se confondre avec certains chromosomes de ce groupe
D (paires 13, 14 et 15), ne peuvent être identifiés que par autoradiographi
E (paires 16, 17 et 18), sont tous les trois identifiables
F (paires 19 et 20), impossibles à distinguer
G (paires 21 et 22), identifiables, l'Y pouvant se confondre avec un chromosome du groupe G
1 paire de gonosomes (paire 23)
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