Chapitres
- 01. I/ Cas d'un croisement ordinaire
- 02. II/ Cas d'un arbre généalogique
- 03. III/ Quelques proportions phénotypiques significatives
- 04. Les proportions phénotypiques significatives sont : - 1/4 et 3/4 (25% et 75%) ; ce sont les proportions phénotypiques résultant du croisement entre hybrides dans le cas où un des allèles est dominant. Remarque : ces proportions mendéliennes (1/4 et 3/4) en F2 sont modifiées dans le cas où l'allèle dominant est létal mais n'entraîne la mort plus ou moins précoce que des individus homozygotes. Ainsi, dans l'exemple du croisement des souris hybrides, si l'allèle B était létal, on obtiendrait : -2/3 de souris grises de génotype Bb et de phénotype [B] -1/3 de souris blanches de génotype bb et de phénotype [b] Les proportions 2/3 et 1/3 doivent donc évoquer un cas de létalité. - 1/2 et 1/2 ( ou encore 50% et 50%) ; ce sont les proportions phénotypiques résultant du croisement entre un hybride et un homozygote récessif (test-cross). 2.
- 05. 2.1 Cas de gènes indépendants *2.1.1 Dihybridisme - 9/16, 3/16, 3/16, et 1/16 (ou 56,25%, 18,75%, 18,75%, 6,25%) : ce sont les proportions phénotypiques de la F2 (croisement entre des double hétérozygotes) avec un allèle dominant à chaque locus. Ces proportions mendéliennes classiques (9.3.3.1) seront modifiées en cas de codominance, de létalité d'épistasie etc..
- 06. V/ INTRODUCTION
- 07. VI/ Les difficultés expérimentales
- 08. VII/ Les méthodes utilisées
- 09. VIII/ Les nouveaux critères de raisonnement
- 10. IX/ Etude du caryotype normal
- 11. X/ Etude de pedigree
- 12. XI/ Le diagnostic prénatale
I/ Cas d'un croisement ordinaire
Après avoir lu et assimilé l'énoncé, le candidat peut suivre la démarche suivante :
1.1 Vérifier si c'est un cas de monohybridisme, dihybridisme etc. 1.2 Calculer les proportions des phénotypes obtenus par le(s) croisement (s) si cela n'est pas fait.1.3 Procéder à une analyse des résultats des croisements en adoptant un raisonnement rigoureux :
- déterminer les cas de dominance ou de codominance.
- choisir en se justifiant les allèles.
- vérifier si les proportions des phénotypes sont significatives; si tel est le cas, tirer toutes les conclusions qui s'imposent : gènes autosomiques ou liés au sexe ; gènes indépendantes ou liés ( liaison absolue ou partielle ).
- déterminer à partir des génotypes les différents types de gamètes produits par les individus en précisant leurs proportions respectives.
- construire au besoin un échiquier de croisement pour rendre compte des probabilités de rencontre des gamètes; faire le bilan des résultats du croisement.
- confronter ces résultats avec ceux de l'énoncé.
- vérifier la conformité de ces résultats avec ceux obtenus expérimentalement et conclure.
II/ Cas d'un arbre généalogique
Dans analyse d'un pedigree chez l'espèce humaine, les proportions phénotypiques n'ont aucune valeur statistique significative car les descendants de chaque couple sont en nombre relativement faible.
L'étude du mode de transmission d'un caractère consiste en ceci :
2.1 Montrer si le caractère est dominant ou récessif
Si dans l'arbre généalogique , il existe au moins un couple sain ayant au moins un enfant présentant le caractère, on déduira que le caractère est récessif.
si le caractère n'apparaît que dans la descendance des individus atteints on peut penser qu'il est dominant ; en effet le caractère dominant ne saute pas de génération. 2.2 Montrer si le caractère est gouverné par un gène autosomique ou un gène li
é au sexe (lié au chromosome X et Y )
On admet que le caractère est lié au sexe dans les cas suivants :
- tous les mâles ont un phénotype et les femelles, un autre.
- tous les individus d'un sexe n'ont qu'un phénotype possible et ceux de l'autre peuvent avoir plusieurs phénotypes possibles. Le chromosome Y est transmis du père au fils si bien que lorsque les filles et les garçons présentent le caractère, le gène qui en est responsable ne peut être porté par Y.
Dans le cas d'un caractère récessif lié à X, on observe une prédominance de mâles présentant ce caractère: cela s'explique par le fait que la femelle présentant le caractère est forcément homozygote alors que le mâle est hémizygote; la probabilité d'avoir un exemplaire de cet allèle (chez le mâle) est plus grande que celle d'en avoir deux exemplaires( chez la femelle).
A l'inverse, dans le cas d'un caractère dominant lié à X, on observe une prédominance de femelles présentant le caractère. S'il est démontré que le gène qui en est responsable ne peut être porté ni par X ni par Y , on déduira qu'il est autosomique. 2.3 Déterminer éventuellement les génotypes de certains individus.
En réalité la résolution de certains problèmes est très complexe car les informations fournies à travers l'arbre généalogique ne sont pas suffisantes pour conclure avec certitude que le caractère est dominant ou récessif ; autosomique ou lié au sexe. Il faut donc dans ces cas savoir nuancer sa position en argumentant.
Deux parents ne présentant pas le caractère peuvent avoir de nombreux enfants dont un seul porte le caractère. On pourrait alors penser que le caractère est récessif. Cependant, son apparition peut être due à un allèle mutant dominant. Cette éventualité est à écarter, lorsque dans l'arbre généalogique il existe plus d'un cas de ce genre.
2.4 Méthode de calcul du risque pour un couple sain, pris au hasard au sein d'une population, d'avoir un enfant atteint d'une tare récessive
L'estimation d'un tel risque nécessite la connaissance de la fréquence de l'allèle au sein de la population.
Admettons que cette fréquence soit de 4%: cela voudra dire que la probabilité pour qu'un individu sain sans antécédents familiaux connus soit hétérozygotes est de 1/25 (= 4/100). La probabilité pour que deux membres sains d'un couple pris au hasard soient hétérozygotes est de: 1/25 x 1/25 = 1/625; Il n'y a qu'un tel couple d'hétérozygotes pour engendrer un enfant taré et cela, avec une probabilité de 1/4 ( probabilité pour deux hétérozygotes d'avoir un homozygote récessif).
La probabilité de naissance d'un enfant taré dont les parents sont normaux et de génotypes inconnus est le produit des deux probabilité, soit: 1/625 x 1/4 = 1/2500 = 0,0004. On dira alors que la fréquence de cette tare récessive est de 1 enfant atteint sur 2500 naissances.
A l'inverse, connaissant la fréquence de la tare au sein de la population, on peut remonter jusqu'à la fréquence de l'allèle.
III/ Quelques proportions phénotypiques significatives
A) Monohybridisme: transmission d'un couple d'allèles
Les proportions phénotypiques significatives sont : - 1/4 et 3/4 (25% et 75%) ; ce sont les proportions phénotypiques résultant du croisement entre hybrides dans le cas où un des allèles est dominant. Remarque : ces proportions mendéliennes (1/4 et 3/4) en F2 sont modifiées dans le cas où l'allèle dominant est létal mais n'entraîne la mort plus ou moins précoce que des individus homozygotes. Ainsi, dans l'exemple du croisement des souris hybrides, si l'allèle B était létal, on obtiendrait : -2/3 de souris grises de génotype Bb et de phénotype [B] -1/3 de souris blanches de génotype bb et de phénotype [b] Les proportions 2/3 et 1/3 doivent donc évoquer un cas de létalité. - 1/2 et 1/2 ( ou encore 50% et 50%) ; ce sont les proportions phénotypiques résultant du croisement entre un hybride et un homozygote récessif (test-cross). 2.
B) Dihybridisme et polyhybridisme
2.1 Cas de gènes indépendants *2.1.1 Dihybridisme - 9/16, 3/16, 3/16, et 1/16 (ou 56,25%, 18,75%, 18,75%, 6,25%) : ce sont les proportions phénotypiques de la F2 (croisement entre des double hétérozygotes) avec un allèle dominant à chaque locus. Ces proportions mendéliennes classiques (9.3.3.1) seront modifiées en cas de codominance, de létalité d'épistasie etc..
| Etat des deux allèles du premier gène | Etat des deux allèles du deuxième gène | Nombre de phénotypes | Proportions phénotypiques attendues en F2 |
| LocusI | LocusII |
|
|
| L'un des allèles est dominant | L'un des allèles est dominant | Quatre(4) | 9.3.3.1 |
| L'un des allèles est dominant | Les deux allèles sont codominants | Six(6) | 3.6.3.1.2.1 |
| les deux allèles sont codominants | es deux allèles sont codominants | neuf(09) | 1.2.1.2.4.2.1.2.1 |
C) Cas d'épistasie
| Situation | Nombre de phénotypes | Proportions phénotypiques attendues en F2 |
| Cas classique | Quatre (4) | 9.3.3.1 |
| Epistasie dominante | Trois (3) | 12.3.1 |
| Epistasie récessive | Trois (3) | 9.3.4 |
- 1/4; 1/4; 1/4; 1/4. (ou 25%, 25%, 25% et 25%) : ce sont les proportions phénotypiques résultant du croisement entre un double hétérozygote et un homozygote birécessif
*2.1.2 Polyhybridisme
Mendel a effectué des croisements entre deux variétés pures de pois différents par n couples de caractères. Il est arrivé aux conclusions suivantes:
- au cas où il y a dominance d'un allèle à chaque locus, on obtient:
· 2n phénotypes différents en F2
· 3n génotypes différents en F2
· 2n phénotypes différents par test cross des F1 aux mêmes proportions(1/2n)
- au cas où il y a codominance à chaque locus, on obtient:
3n phénotypes différents en F2.
2.2 Cas de linkage
Lorsque la liaison est partielle, le test-cross des F2 donne 2n phénotypes aux proportions égales deux à deux; les proportions des deux phénotypes de types parentaux étant égales et de fréquences plus élevées.
|
Les deux parents II3 et II4 sont sains et ont donnés les enfants III6, III8 et III10 malades. Donc, la maladie est récessive. Egalement, ces deux parents sains ont donnés la fille III10 qui est malade. Donc, la maladie est autosomale. Ainsi, les enfants malades sont génotypiquement homozygotes récessifs, leur parents doivent être hétérozygotes.
B) Cas de maladie autosomale dominante : (maladie de Charcot-Marie)
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C) Cas de maladies récessives liées à X : (myopathie de Duchenne)
| La maladie est récessive puisque les deux parents II8 et II9 sains ont donnés les enfants III7 et III8 malades. Si la maladie est autosomale, il faut que les parentes II9 et III5 pris au hasard de la société, soient hétérozygotes alors que si la maladie est portée par X, ces individus phénotypiquement sains seront également génotypiquement sains. Donc, le plus probable serait que cette maladie soit portée par le chromosome X. Dans le cadre de cette hypothèse, si on pose le couple d'allèles (B, b) tel que B = sain et b = malade et comme la maladie n'apparaît que le sexe masculin, donc, tout individu malade aura le génotype et sa mère est obligatoirement conductrice de génotype |
D) Cas de maladie dominante liée à X : (rachitisme vitamino-résistant)
| la maladie est dominante puisqu'elle ne saute pas de générations. Elle est portée par X puisqu'un père malade donne que toutes ces filles soient malades. |
E) Cas de maladies liées à Y : (hypertrichose des oreilles)
| comme le chromosome Y n'existe que chez le sexe masculin, quand il définit une maladie, elle sera transmise de père aux fils tel qu'un père malade donne que tous ces garçons soient malades et réciproquement. |
F) La consanguinité
| On appelle mariage consanguin, le mariage entre individus d'une même famille. Ce type de mariage présente un danger sur les descendants quand il y a une maladie récessive dans cette famille. Donc, le mariage consanguin a comme risque d'augmenter la fréquence de l'apparition des maladies récessives. |
XI/ Le diagnostic prénatale
C'est un test qui est réalisé sur des fœtus quand ils sont dans une famille à risque. Ce test consiste à prélever des cellules du fœtus afin de réaliser un caryotype ou de chercher une anomalie génique.
A) Les techniques du diagnostic prénatal
pour répondre aux objectifs de ce test, il faut prélever des cellules fœtales soit à partir du sang fœtal en aspirant une petite quantité d'une veine du cordon ombilicale (ce prélèvement devient sans danger quand il est fait au delà de la 20ème semaine de grossesse). Soit en aspirant une quantité du liquide amniotique (amniocentèse) qui baigne le fœtus (Ce prélèvement est normalement sans risque quand il est fait au delà de la 17ème semaine de grossesse).
Soit en prélevant des villosités choriales (la biopsie du trophoblaste). Ce prélèvement est sans danger quand il est fait au delà de la 10ème semaine. Le premier type de prélèvement est souvent utilisé pour réaliser des caryotypes et les deux autres pour réaliser des tests sur l'ADN.
B) Les résultats du diagnostic prénatal
La réalisation du caryotype permet de rechercher le sexe du fœtus et le nombre de ses chromosomes. En effet, le sexe est masculin quand il y a XY et il est féminin quand il y a XX.
Pour le nombre des chromosomes, le caryotype est dit normal quand il y a 46 chromosomes. Mais, un caryotype peut être surnuméraire quand il y a 47 chromosomes. Cela peut être observé avec des autosomes tel que la trisomie 21 ou pour les chromosomes sexuels tel que pour le syndrome de Klinefelter où le caryotype montre 44 autosomes + XXY. Un caryotype peut également être réduit à 45 chromosomes tel que le syndrome de Turner où la formule chromosomique se note 44 autosomes + X.
L'obtention d'un caryotype anormal revient à un accident au cours de la méiose soit au cours de la première division quand les chromosomes homologues d'un bivalent migrent vers le même pôle, soit au cours de la deuxième division quand les deux chromatides d'un même chromosome migrent vers le même pôle. Ce phénomène affecte spécialement le gamète féminin.
Pour rechercher les anomalies géniques, on peut soit utiliser la sonde moléculaire radioactive pour chercher les allèles normaux ou mutés soit utiliser la méthode d'électrophorèse qui traduit la migration de l'ADN ou à la protéine correspondant à l'expression de cet ADN dans un champ électrique.
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Bonjour Merci pour votre explication ! Mais j’ai une question si vous pouvez m’aider !
Dans quel cas est-ce que une F2 ( F1xF1) de dihybridisme donne des résultats phenotypiques dans les proportions 1/4,1/2,1/4 ??
Merci