Chapitres
Rappels
- Individus d’une même espèce à caractères génétiques et morphologiques communs (même gènes portés par les chromosomes).
- Il y a plusieurs versions différentes pour un ou plusieurs gènes : les allèles.
- Génotype : ensemble des allèles d’un individu.
- Individus d’une même espèce : tous différents, phénotypes différents.
- Phénotype à ensemble des caractères observables d’un individu.
Les différentes échelles
Problématique : Comment définir un phénotype ?
EXEMPLES DE PHENOTYPES :
- La drépanocytose :
- à l’échelle de l’organisme = anémie
- à l’échelle cellulaire = hématies (= globules rouges) déformées (en forme faucilles)
- à l’échelle moléculaire = solubilité de l’hémoglobine modifiée.L'anémie est due au changement d’un acide aminé dans la séquence polypeptidique de l'hémoglobine.
==> modifie la solubilité des HbS prenant un aspect fibreux
==> déforme les hématies
==> difficultés respiratoires
==> anémie - La phénylcétonurie :
- à l’échelle de l’organisme = retard mental irréversible
- à l’échelle cellulaire = disfonctionnement des cellules hépatiques (du foie) qui entraîne une accumulation de phénylalanine
- à l’échelle moléculaire = enzyme PAH (phénylalanine hydroxylaxe) chargée de transformer la phénylalanine en tyrosine a une séquence modifiée.
==> enzyme partiellement voire entièrement inactive.
Conclusion
Il y a donc trois niveaux de définition du phénotype : - Phénotype MACROSCOPIQUE -Phénotype CELLULAIRE -Phénotype MOLECULAIRE -Dans les différents cas, transformations de protéines au niveau moléculaire. |
Leur réalisation dépend des protéines
Problématique : Comment les protéines sont-elles à l’origine des phénotypes ?
Les variants protéiques sont à l’origine des phénotypes alternatifs.
EXEMPLES DE VARIANTS :
- Protéines d’hémoglobine :Phénotypes malades (drépanocytose, b-thalassémie).
à changement sur chaîne b de l’HbA à Maladie
Variants protéiques :
Apparition du phénotype « couleur des yeux » chez les drosophiles.
Pour un caractère donné, il existe plusieurs variants : « alternatifs » dus à des différences dans les protéines qui les conditionnent.
- Différences qualitatives à la protéine ne présente pas la même structure primaire, donc tridimensionnelle, donc elle présente des propriétés fonctionnelles différentes.
- Différences quantitatives à la protéine fabriquée est identique, mais la quantité n’est pas la même d’un individu à l’autre donnant ainsi plusieurs phénotypes.
Dans tous les cas, il y a plusieurs phénotypes d’un même caractère qui apparaissent conditionnés par les caractéristiques d’un type moléculaire : les protéines.
Caractéristiques des protéines
à Une protéine est un polymère linéaire d’acides aminés, c’est-à-dire un assemblage en ligne d’acides aminés. à Plusieurs fois la même matrice, l’acide aminé = structure primaire à La nature, le nombre et l’ordre des acides aminés constituent la séquence de la protéine. |
Rôle et propriétés des enzymes dans l’élaboration du phénotype
Problématique : Quels types de protéines conditionnent les phénotypes ?
- 2 catégories d’enzymes :Selon leur rôle dans le métabolisme, elles interviennent dans :
° Dans des réactions de CATABOLISME = dégradation des molécules.
° Dans des réactions d’ANABOLISME = synthèse de molécules organiques. - Nature et rôle des enzymes :
Enzymes = Catalyseurs Biologiques de nature protéique dont le rôle est de faciliter les réactions chimiques qui leurs sont spécifiques
Si vous désirez une aide personnalisée, contactez dès maintenant l’un de nos professeurs !