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Rappels

  • Individus d’une même espèce à caractères génétiques et morphologiques communs (même gènes portés par les chromosomes).
  • Il y a plusieurs versions différentes pour un ou plusieurs gènes : les allèles.
  • Génotype : ensemble des allèles d’un individu.
  • Individus d’une même espèce : tous différents, phénotypes différents.
  • Phénotype à ensemble des caractères observables d’un individu.

Les différentes échelles

Problématique : Comment définir un phénotype ?
EXEMPLES DE PHENOTYPES :

  • La drépanocytose :

    - à l’échelle de l’organisme = anémie
    - à l’échelle cellulaire = hématies (= globules rouges) déformées (en forme faucilles)
    - à l’échelle moléculaire = solubilité de l’hémoglobine modifiée.

    L'anémie est due au changement d’un acide aminé dans la séquence polypeptidique de l'hémoglobine.
    ==> modifie la solubilité des HbS prenant un aspect fibreux
    ==> déforme les hématies
    ==> difficultés respiratoires
    ==> anémie

  • La phénylcétonurie :

    - à l’échelle de l’organisme = retard mental irréversible
    - à l’échelle cellulaire = disfonctionnement des cellules hépatiques (du foie) qui entraîne une accumulation de phénylalanine
    - à l’échelle moléculaire = enzyme PAH (phénylalanine hydroxylaxe) chargée de transformer la phénylalanine en tyrosine a une séquence modifiée.
    ==> enzyme partiellement voire entièrement inactive.

Conclusion

Il y a donc trois niveaux de définition du phénotype :

- Phénotype MACROSCOPIQUE

-Phénotype CELLULAIRE

-Phénotype MOLECULAIRE

-Dans les différents cas, transformations de protéines au niveau moléculaire.

Leur réalisation dépend des protéines

Problématique : Comment les protéines sont-elles à l’origine des phénotypes ?

Les variants protéiques sont à l’origine des phénotypes alternatifs.

EXEMPLES DE VARIANTS :

  • Protéines d’hémoglobine :Phénotypes malades (drépanocytose, b-thalassémie).
    à changement sur chaîne b de l’HbA à Maladie

Variants protéiques :

Apparition du phénotype « couleur des yeux » chez les drosophiles.

Pour un caractère donné, il existe plusieurs variants : « alternatifs » dus à des différences dans les protéines qui les conditionnent.

- Différences qualitatives à la protéine ne présente pas la même structure primaire, donc tridimensionnelle, donc elle présente des propriétés fonctionnelles différentes.
- Différences quantitatives à la protéine fabriquée est identique, mais la quantité n’est pas la même d’un individu à l’autre donnant ainsi plusieurs phénotypes.

Dans tous les cas, il y a plusieurs phénotypes d’un même caractère qui apparaissent conditionnés par les caractéristiques d’un type moléculaire : les protéines.

 Caractéristiques des protéines

à Une protéine est un polymère linéaire d’acides aminés, c’est-à-dire un assemblage en ligne d’acides aminés.
à Plusieurs fois la même matrice, l’acide aminé = structure primaire
à La nature, le nombre et l’ordre des acides aminés constituent la séquence de la protéine.

Rôle et propriétés des enzymes dans l’élaboration du phénotype

Problématique : Quels types de protéines conditionnent les phénotypes ?

  • 2 catégories d’enzymes :Selon leur rôle dans le métabolisme, elles interviennent dans :
    ° Dans des réactions de CATABOLISME = dégradation des molécules.
    ° Dans des réactions d’ANABOLISME = synthèse de molécules organiques.
  • Nature et rôle des enzymes :
    Enzymes = Catalyseurs Biologiques de nature protéique dont le rôle est de faciliter les réactions chimiques qui leurs sont spécifiques

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Olivier

Professeur en lycée et classe prépa, je vous livre ici quelques conseils utiles à travers mes cours !