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Définition de deux maladies aux trois échelles

Caractère             drépanocytose                 mucoviscidose

Echelle

Macroscopique   -anémie                                  trouble digestif et

       -douleur musculaire          respiratoire

-rate gonflée

Cellulaire              globules rouge en              cellule sécrètent un

faucilles                             mucus visqueux

moléculaire        hémoglobine insoluble       protéines CFTR

en forme de baguette         transmembranaire

n'assure plus sa fonction

    d'échange.

Def protéine : c une molécule ordonnée, constituée par un assemblage bien précis d' aa (acide aminée)

Quelle est son importance dans la vie cellulaire ?

car elles ont des fonctions vitales : transport cellulaire, mouvement, métabolisme…

Pourquoi le phénotype dépend d protéine : car le phénotype macroscopique est déterminé par le phénotype cellulaire (car le fonctionnement des organes dépend de celui d cellules qui le constitue) qui lui même dépend du phénotype moléculaire (car le fonctionnement d cellules dépend de l'activité d molécules qui les constitues)

Pourquoi faut-il considérer que c la success°  de 3 nucléotide qui code pour 1 aa : car si on considère que seul 2 nucléotides codent pour un aa, on obtient 16 aa différents or il en faut 20.

Expliquer l'express° « le phénotype dépend du génotype » : car si un gène est modifié, la protéine est modifiée( phénotype moléculaire). De ce fait l'ensemble d caractères cellulaires d'un ind peut être changé ainsi que c caractère macroscopique.

Qu'est ce qu'1 mutat° et quelles peuvent être c conséquences sur le phénotype : c 1 modificat° de la séquence nucléotide d'1 gène. Elle peut entrainer une mauvaise fabrication de la protéine correspondant au gène. Cette protéine peut devenir non fonctionnelle et entrainer d répercuss° + ou – graves sur le phénotype de l'ind.

Sur quoi se fondent les manipulat° de la trangenèse et quel est leur principe : elles se fondent sur l'universalité du code génétique. Elles consistent à prélever un gène chez un organisme donneur et à l'insérer chez un organisme receveur ki ne possédait pas ce gène auparavant.

Pourquoi un ind hétérozygote, porteur d'1 allèle défectueux, ne sera pas forcément malade : car l'allèle défectueux est souvent necessif. Or un ind hétérozygote possède 2 vers° différentes d allèles : ils possèdent dc en + de l'allèle défectueux recessif, un allèle sain dominant.

Qu'est ce qu'un caractère monogénique : c'est un caractère qui dépend que d'un seul gène.

Expliquer comment d études sur certaines maladies génétiques ont permis d'affirmer que le phénotype peut être gouverné par l'express° de +sieur gènes : l'étude sur l'albinisme montre que cette maladie pouvait être due au mauvaise fctionnement de 2 protéines différentes, elle même codées pour 2 gènes différents. La couleur de la peau dépend dc de 2 gènes : ds ce cas, le phénotype est gouverné par l'express° de +sieur gènes.

Expliquer comment l'environnement peut modifier le phénotype d'1 ind sans agir sur son génotype : si un ind atteint de phénylcétonurie suit un régime sans phénylalanine, ce dernier, bien que présentant un génotype anormal présentera un phénotype sain. Ds ce cas l'environnement modifie le phénotype de l'ind sans agir sur son génotype qui lui reste anormal.

Qu'est ce qu'1 pers prédisposée a développer une maladie ? elle peut développer une maladie avec 1 fréquence + élevées que d'autre pers sous l'effet de facteur environnementaux particulier

Pourqoi le phénotype est multifactoriel : car il dépend de l'interdiction de nbreux facteur : intéract° de gènes entre eux mais aussi de l'environnement.

Quelles st les applicat° médicales de nos connaissances naturelle en génétique : elles permettent de pratiquer un diagnostique prénatal ki consiste à visualiser une anomalie génétique chez le fœtus

Comment obtient on les empreintes génétiques d'1 ind et quelles pourraient être les dérivés de cette technique : la technique du Southern blot permet de repérer si un ind présente une anomalie génétique : l'ADN de ce dernier est fragmenté et comparé à l'ADN d'un ind sain. Un nbre de bande différente indique que l'ind testé soufre d'une anomalie génétique.

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Olivier

Professeur en lycée et classe prépa, je vous livre ici quelques conseils utiles à travers mes cours !