Chapitres
Un peu de Vocabulaire
ADN : Acide désoxyribo Nucléique, support de l'information génétique. L’ADN est constitué de 2 brins en double hélice formés de nucléotides. On note une complémentarité en entre les deux brins : A<->T ; G<->C. On trouve l'ADN dans le noyau d'une cellule.
Chromosomes : Support de l'ADN : un chromosome simple = 1 molécules d'ADN, et un chromosome double : 2 molécules d'ADN
Gène : Un gène est une portion d'ADN, c'est un emplacement très précis sur le chromosome, le gène code pour la protéine.
Allèle : Les allèles sont les différentes versions d'un gène, ce sont donc des séquences des nucléotides qui correspondent à l'emplacement du gène. Un gène est monoallélique quand il n'a qu’un seul allèle différent ; on dit au contraire qu'il est polymorphe s'il possède plusieurs allèles.
Mutation : Toutes transformations de séquences codantes. Déclenchées par des agents mutagènes (rayons, produits chimiques... entrainant des modifications du type des cancers, ou d'apparition de différentes allèles) ou tout simplement spontanément (sans conséquences graves) : ces mutations sont le moteur du développement humain.
Phénotype : C'est l'ensemble des caractères observables d'un individu, qui résultent de l'expression de gènes. Le phénotype est défini par la protéine.
Génotype : Ensemble des allèles de chaque individu. Le génotype est donc propre à chacun.
Protéine : Une protéine est fabriquée grâce à la synthétisation du gène. Elle est composée d'acides aminés.
Nucléotide : c'est le composant de l'ADN, il est formé par : Phosphate + Sucre + Base Azoté ( A,T,G ou C).
Hétérozygote : Une personne hétérozygote possède 2 allèles différentes pour un même gène.
Homozygote : Un individu homozygote possède pour un même gène, les deux mêmes versions alléliques.
Héréditaire : Un caractère héréditaire est un caractère qui se transmet de génération en génération.
La diversité des phénotypes
Les différentes échelles du phénotype expliquées par l'exemple de la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie grave de l'hémoglobine d'origine génétique. Le patient atteint de la maladie détient l'allèle Hbs, qui produit une hémoglobine non fonctionnelle. L'apparition de cet allèle provient d'un mauvais enchainement des acides aminés. Cet allèle est récessif : allèle n'est pas dominant, il faut donc détenir les deux allèle Hbs/Hbs pour être malade.
Le phénotype se constate à 3 différentes échelles :
- L’échelle de l’organisme : les signes cliniques (anémie, problème de la rate, infection pulmonaire) ;
- L’échelle cellulaire : hématies sont déformées pendant les crises, on dit qu'elles sont falciformes (en faucilles);
- L’échelle moléculaire : Remplacement de l'acide aminé VAL au lieu de GLU.
Conclusion
Le phénotype peut se définir à différentes échelles : échelle de l'organisme, cellulaire et moléculaire. Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées.
Les enzymes, des protéines actives dans la catalyse
La catalyse enzymatique
Les enzymes sont des protéines qualifiées de catalyseur biologique, en faible quantité, elles permettent d'accélérer une réaction chimique. Elles ne sont ni dégradées, ni transformées au cours des réactions, l'ébullition détruit l'enzyme, et le froid ralenti la catalyse.
On appelle substrat la molécule qui va être transformée par l'enzyme. Une enzyme n'agit que sur un seul substrat : par exemple, saccharase agit sur le saccharose mais n'agit pas sur l'empois d'amidon. Et par ailleurs, chaque enzyme catalyse un seul type de réaction : la saccharase transforme le saccharose en glucose et seulement en glucose.
Conclusion
Les protéines enzymatiques sont des catalyseurs biologiques, elles présentent une double spécificité : de substrat et d'action.
La forme spatiale de l'enzyme
Le site actif est une "gouttière" ou le substrat est piégé, il est composé d'acides aminés et d'un cofacteur (trouvé dans l'alimentation).
Les propriétés des enzymes dépendent de leur structure spatiale, des modifications de structure spatiale déterminées soit par un changement de séquences d'acides aminés, soit par des conditions du milieu modifient leur activité. L'activité des enzymes contribuent à la réalisation du phénotype. La formation du complexe enzyme-substrat va inactiver momentanément l'enzyme.
La synthèse des protéines
La protéine est issue de l'expression de gène. La séquence des acides aminés des protéines est imposée par l'information génétique située dans la molécule d'ADN. On définit un gène comme une séquence de nucléotide d'un brin d'ADN déterminant la séquence d'une protéine.
L'ADN est dans le noyau et les protéines dans le cytoplasme, d'où l'utilité de l'ARNm : l'intermédiaire moléculaire entre le noyau et le cytoplasme.
L'expression génétique de déroule en 2 étapes : la transcription (synthèse de l'ADN en ARNm) et la traduction (passage de l'ARNm à un protéine )
La transcription :
Les étapes :
- L'ADN s'ouvre et se déroule pour permettre l'insertion de l'ARN polymérase sur des signaux de début de transcription.
- L'ARN polymérase va assembler les nucléotides précurseurs par complémentarité : A <-> U C <-> G à partir du brin transcrit.
- L'ARN polymérase transcrit l'ADN jusqu'à un message de fin de transcription, une fois stoppé, il se décroche de l'ADN pour aller se fixer sur un autre signal de début de transcription. L'ARNm quant à lui, peut quitter le noyau par les pores nucléaires.
Le code génétique
Le codage s'effectue en triplet de nucléotides (appelés codons) sur l'ARNm.
Le code génétique est universel dans le règne du vivant, il est dégénéré puisque plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé mais il est univoque : un codon correspond à un seul acide aminé, toujours le même. Il existe des codons qui sont des messages STOP.
La traduction
La traduction a lieu dans les ribosomes au niveau du réticulum endoplasmique, elle débute avec un codon initiateur AUG et finit sur un codon STOP.
Les étapes :
- Phase d'initiation : Les deux sous unités du ribosome s'assemblent sur l'ARNm au niveau du codon initiateur AUG.
- Phase d’élongation : Assemblage des acides aminés. Durant la phase d'élongation, le ribosome se déplace de codon en codon et associe l'acide aminé suivant le code génétique. Les acides aminés sont liés entre eux grâce aux liaisons peptidiques
- Phase de terminaison : Le ribosome reconnait un codon stop et se décroche de l'ARNm. La synthèse s'arrête et le polypeptide se détache du ribosome et se retrouve libre dans le cytoplasme.
Les relations entre gènes, phénotypes et environnement
Un même phénotype pour plusieurs génotypes
Allèle Hba : individu sain Allèle Hbs : individu atteint
Génotype 1 : (Hba/Hba) => Phénotype [SAIN]
Génotype 2 :(HBa/Hbs) => Phénotype [SAIN]
L'importance de l'environnement
L'environnement agit sur l'activation ou l'inactivation du gène. (Exemple du phototropisme)
Pour la drépanocytose : de nombreux facteurs entrent en compte : infections, température, manque d'eau ou d'oxygène.
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na
Très fluide et instinctif. Super avant un contrôle.
Bonsoir !
J’aimerais comprendre comment passer de la protéine au phénotype. Merci !
Bonjour !
Il existe un parallèle entre les variations d’un caractère présenté par divers individus d’une même espèce et les variations de la structure d’une protéine chez ces mêmes individus (ex: drépanocytose).
Dans le cas de phénotypes aisément repérables (maladies), une transmission héréditaire peut être mise en évidence, ce qui revient à montrer qu’il existe un (ou plusieurs) gène correspondant au phénotype observé.
On passe donc de la relation un gène >> un caractère
à la relation un gène >> une protéine.
Bonne journée !
[color=orange]je vois que depuis 4 ans chaque annnée environs en septembre, il y a une personne de premiére S pour te dire que ton post est super, on est en 2010 et c a moi qui vient de rentré en premiére de te dire que ton post est super, [/color][bgcolor=red]merci[/bgcolor] 🙂
Super fiche !!! Je suis bien contente d’avoir pu la lire avant le contrôle d’SVT car j’avoue que cette matière ne me met pas très à l’aise !
Je comprends encore mieux que dans mes cours !
Bizoo
C genial, merci bcp 🙂
Salut, et merci pour ce recapitulatif. Ca m’a permis de mieux comprendre mon cour. Bonne continuation
Franchement je te remerci d’avoir mis cette fiche sur le net. Vu que j’ai pas un prof super, j’ai mieux compris cette leçon, tout est clair, net et précis ^^ Peut être un poil plus développer aurait été mieux, mais rien n’est parfait . En tout cas bravo !
Merci beaucoup pour cette fiche de révision qui me permet d’affiner mes connaissances et de comparer tes cours et les miens …
Bon courage pour la suite !