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Sujet
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NUCLEOTIDES 1507 1530
allèle "normal" : ……. AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT
codons/triplets 503 504 505 506 507 508 509 510
Un gène est une suite de nucléotides sur une molécule d'ADN responsable de la synthèse d'une protéine et d'une caractéristique, d'un caractère. Il en existe environ 32 000 chez l'homme.
Un allèle représente une des versions du gène. Il diffère des autres allèles par un ou plusieurs nucléotides. On possède en général deux allèles pour chaque gène, sauf les hommes pour les gènes portés par le chromosome X.
2)Les deux allèles diffèrent par trois nucléotides. L'allèle normal en possède trois de plus. L'allèle muté a vu la disparition de TCT (1520/1521/1522) ou de CTT(1521/1522/1523) sur le brin supérieur. En conséquence, un triplet disparaît, le 508 ème responsable de la synthèse de phénylalanine, et un est modifié, le 507 ème mais apparemment sans conséquence au niveau de la protéine du fait de la redondance du code génétique : ATC et ATT doivent coder pour le même acide aminé. Ainsi la mutation a-t elle été appelée DeltaF508.
3) La protéine mutée ne diffère que par un seul acide, la phénylalanine puisque en définitive trois nucléotides ont disparu. Or trois nucléotides codent pour un acide aminé. D'autre part, on a vu en 2)que le 507 ème acide aminé n'est pas changé malgré le changement de codon.
La gravité des troubles montre que la Phe508 est capitale dans le bon fonctionnement de la CFTR. Cet acide aminé est dans le "site actif" de cette protéine, zone impliquée directement dans sa fonction.
4) Les différents niveaux de phénotype dans le cas d'un individu sain et dans le cas d'un individu malade sont :
Phénotype moléculaire normal : CFTR efficace dans la membrane
Phénotype moléculaire muté : Protéine anormale s'intégrant mal dans la membrane et ne remplissant pas son rôle de canal à ions chlorure.
Phénotype cellulaire : cellule productrice d'un mucus fluide
Phénotype cellulaire muté : cellule productrice d'un mucus visqueux obstruant les conduits.
Phénotype macroscopique normal : Bonne fluidité du mucus et bonne santé.
Phénotype macroscopique muté : fluidité médiocre, d'où obstruction et gêne respiratoire ainsi que destruction du pancréas et infections à répétitions.
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