L'appareil génital est constitué des glandes génitales (ou gonades), des voies génitales internes et des organes génitaux externes: c'est ce que l'on appelle le sexe phénotypique.

Quels mécanismes conduisent, au cours du développement embryonnaire, à la formation du sexe phénotypique masculin ou féminin en fonction du bagage chromosomique reçu à la fécondation?

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L'observation de la différenciation du sexe chez l'embryon

Au début du développement embryonnaire, aucune différence entre les régions génitales mâles & femelle n'est visible: stade phénotypique indifférencié.

Les glandes génitales commencent à se former durant la 5ème semaine du développement embryonnaire mais elles sont encore indifférencié (et pourront évoluer soit vers un testicule, soit vers un ovaire).

Parallèlement, il se forme 2 paires de canaux qui débouchent dans une même cavité appelée sinus uro-génital. Il s'agit des canaux de Müller (origine des futures voies génitales féminines) et des canaux de Wolff (origine des futures voies génitales masculines).

C'est la même ébauche du stade indifférencié, appelée tubercule génital, qui donnera le pénis chez le garçon & le clitoris chez la fille.

Une autre ébauche, appelée tubercules labio-scrotaux, donnera les bourses chez le garçon & les grandes lèvres chez les filles.

Du sexe génétique au sexe gonadique

Le sexe génétique est déterminé chez tous les mammifères au moment de la fécondation.
Parmi les 46 chromosomes présents dans la cellule oeuf (chez les humains), 2 déterminent le sexe: XX chez la fille et Xy chez le garçon.
L'ovule contient un chromosome X et le spermatozoïde contient en égale probabilité soit un X, soit un Y.

Filles: XXX  --> normal
X --> sexe phénotypique féminin normal mais elles possèdent des ovaires non fonctionnels et ne présentent pas de puberté.

Garçon: XYY --> normal
XXY (ou XXXY...) --> sexe phénotypique plus ou moins altéré mais globalement de type masculin.

==> le sexe masculin est déterminé par la présence du chromosome Y alors que le sexe féminin semblerait lié à son absence, quel que soit le nombre de X.

La différenciation de l'ébauche gonadique en testicule ou en ovaire est l'évènement le plus précoce affectant l'appareil génital embryonnaire.
Elle se produit vers la 7ème semaine de développement embryonnaire chez le garçon & il apparait des cordons cellulaires contenant les cellules germinales: les futurs tubes séminifères.
Elle se produit vers la 8ème semaine chez la fille & il apparait des follicules contenant chacun une cellule germinale.

L'examen de cas clinique où le sexe gonadique ne correspond pas au sexe phénotypique (des filles XY & des garçons XX) a permis de montrer que ces anomalies étaient dues à des crossing over méiotique accidentels à la suite desquels se produit la perte d'une région de Y sur la chromosome X.

==> il y a, dans la partie terminale du bras court du Y, un gène de la masculinité (SRY) initiateur majeur de la masculinisation des gonades.

Chez le mâle, l'expression du gène SRY entraine la synthèse de la protéine TDF (ou SRY) qui possède un domaine de 80 acides aminés capable de se lier spécifiquement à une région de l'ADN & d'activer ainsi de nombreux autres gènes.
Cette activation aboutit à la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule.
C'est à ce moment là que la formule chromosomique intervient dans la différenciation du sexe.

En l'absence de chromosome Y (& donc de SRY), la gonade se transforme spontanément en ovaire.

Du sexe gonadique au sexe phénotypique

* Quel que soit le sexe génétique des foetus, si on les castre (ablation de l'ébauche gonadique) au stade indifférencié, leurs voies génitales évoluent systématiquement vers le type femelle.


* Chez le foetus mâle, 2 hormones testiculaires distinctes:
- la testostérone qui empêche la régression des canaux de Wolff & masculinise les organes génitaux externes
- l'hormone anti-müllérienne qui est responsable de la régression de canaux de Müller.

* L'effet des hormones sur les structures sexuelles a lieu pendant une période limitée appelée phase de sensibilité ou phase critique.

La puberté

Puberté = période de la vie où l'individu acquiert la faculté de procréer.

Dernière étape dans la mise en place du sexe phénotypique.
Elle débute entre 8 & 13 ans chez la fille & entre 10 & 14 ans chez le garçon.

La puberté est marquée par un ensemble de transformations morphologiques, physiologique & psychologique.

Les transformations morphologiques constituent les caractères sexuels secondaires:
- garçon: augmentation du volume des testicules et de la musculature, développement de la pilosité faciale et corporelle, mue de la voix suite à la croissance du larynx...
- fille: développement des seins, de la pilosité axillaire et pubienne, apparition des règles...

Ces transformations se font sous le contrôle des hormones sexuelles (testostérone chez le garçon & oestrogènes chez la fille).

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Olivier

Professeur en lycée et classe prépa, je vous livre ici quelques conseils utiles à travers mes cours !